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类型： 母婴育儿 版本： V7.2
大小： 788.6 时间： 2025-11-10
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人类疾病的引起大都是内因和外因结合的结果，内因即指基因，外因指的则是环境。基因是生命的基本因子，是生命的操纵者和调控者，是人类生老病死之因。
人类对癌症的认识经历了很长时间，从最开始按照发生在哪个器官对肿瘤进行分类，到现在按照肿瘤细胞的基因序列进行分子分型。
肿瘤发生的根本原因是：人体细胞发生了基因突变，导致细胞分裂和增殖失去了控制。
因此，从本质上说癌症是一种基因病。得了癌症，一定是基因方面存在问题。
这些问题包括：基因突变、基因过量表达，基因的表观遗传学修饰等。
基因如此重要，关于基因检测的常识，你又了解多少呢？下面我们一起来看看：
1、基因与我们的健康有什么关系？
现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。肿瘤，就是因为体内多种基因发生突变的累加，加上外界不良因素的刺激导致的。
2、什么是位点？
即SNP---单核苷酸多态性，每一个能够产生突变的碱基位点叫SNP（例如C突变成T）。
3、什么是疾病易感基因？
对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因型，我们就叫做疾病易感基因。
4、什么是基因突变，基因突变的后果是什么？
大部分正常的突变不会对人体产生影响，但是某些重要基因发生改变使得人体不能生产出正常的酶和蛋白质了，从而导致人体的生理功能下降甚至是完全丧失，使人容易罹患各种疾病等。
备注：基因指导蛋白质的合成，人体90%的生理功能都是蛋白质来完成的
5、什么情况下会基因突变？
正常情况下生物体内基因突变是随机，无害的，这也是生物多样性的来源。而有害的基因突变往往来自于极端环境---高辐射，化学污染等环境。
备注：每个人之间基因有99％左右是相同的，不是所有基因突变都会对人体产生不利影响
6、基因检测有什么用？
健康风险预测（提前发现未来的健康风险）、防癌相关能力评估（帮助我们更加科学地了解自己）、精准健康体检（提前精准的预防健康风险）、精准健康保健（量身定制健康管理方案）、精准用药指导（为个性化用药提供精准指导）
7、基因检测结果能否作为疾病依据和标准？
基因检测是预防医学，不是临床医学。举一个例子你就懂了：一个刚刚生下来的健康婴儿都可以做所有检查项目，因为测的是基因，基因来自于父母，一般不会改变，我们做基因检测的目的主要是为了身体以后能保持健康而不是治病。
8、为什么有些疾病无法确诊造成医生误诊？
联合国的调查报告称全球有30％的病人死于医生的误诊和滥用药物所致。由于疾病的发展速度和出现种类很快，现代医学还不能正确诊断所有的疾病。医生是根据个人经验和医疗诊断仪器以及病人的临床表现来诊断疾病，病人是否患病、患什么病以及到什么程度。
随着基因组医学的研究发展，大部分疾病都与个体遗传和基因变异有关。从基因变异到发病要经过数年甚至数十年的时间，在病人没有临床表现和病灶出现以前是难以发现的。有些疾病即使有临床表现，也无法确诊，因为临床表现类似，造成医生误诊。基因检测就能够在未发病时预测疾病倾向，提前做好预防工作。
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